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泰国第三代试管婴儿技术可以避免哪些染色体疾病?

    发布时间:2023-09-05   

泰国第三代试管婴儿技术可以避免哪些染色体疾病?PGD技术是通过检测胚胎是否存在与亲本相同的异常,筛选信号正常的胚胎进行移植。PGS胚胎的双亲往往没有染色体异常,由于胚胎染色体异常可能导致多次流产,需要对胚胎进行全基因组筛查,选择染色体正常、有潜力的胚胎种子。一般来说,PGD胚胎一般至少有一个明确诊断染色体或基因异常的亲本,是对胚胎异常的定向检测,而PGS则是对胚胎染色体筛查。

 

常见的染色体疾病有21三体(唐氏综合征)、13三体、18三体等。也就是说,在唐氏筛查期间接受风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体和每一段染色体都可能丢失或增加,导致各种染色体缺失和综合征,从而导致出生缺陷。

 

 

在专科医院,绒毛膜活检和羊膜穿刺术可用于产前胎儿染色体疾病的检测,通常同时使用基因芯片和细胞培养染色体。除了常见的染色体疾病外,还检测到染色体微和微缺失综合征,是一种全面、快速、准确的染色体检查。

 

那么可以避免哪些染色体疾病?

 

一、遗传疾病的类型   

 

1.常染色体显性遗传病?  

这类遗传疾病的致病基因是显形的,并且在常染色体上,所以是都患病与无关,都可发病。患者与正常人结合,子代有一半的几率发病。   

像骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,都是属于这类遗传疾病。   

 

2.X连锁显性遗传病   

这类遗传疾病,显性致病基因在x染色体上,患者中的女性多于男性。女性患者与正常男性婚配,子代无论,均有50%患病几率。而男性患者和正常女性所生的子代中,全部正常,女孩全部患病。这种情况的话,就可以通过第三代试管婴儿筛选出男胚胎移植,怀上,可以保证是健康宝宝。   

 

3.X连锁隐性遗传病   

这类遗传病的隐性致病基因,位于x染色体上,患者多为男性。男性患者与正常女性婚配,所全部正常,但女孩均为携带者,携带者不发病但成年后依然存在生育问题,有可能生下患病后代。若女性携带者与正常男性婚配,所有50%的几率是患者,女儿全部正常。   

 

常见的有血友病A/B、红绿色盲、进行性肌营养不良等,这类疾病,可以根据患病情况不同,通过第三代选择或女孩来避免疾病。   

 

4.多基因遗传病   

这类遗传疾病发病原因复杂,遗传几率高,子代无论发病几率都远超10%,危害比较严重。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。   

 

5.染色体疾病   

先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。   

 

6.常染色体隐性遗传病   

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。

 

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