正常人有23对染色体，每条染色体上的DNA片段就是一个基因。这23对染色体上分布着大约50,000到100,000个基因。

一般来说，1/5-1/4的人口患有遗传病，平均每个人携带5-6个隐性基因。然而，PGS/PGD技术并不能解决所有问题，也不是所有问题都能被PGS/PGD检测出来！

1. 染色体问题有多严重？一项研究调查了21 至49 岁人群的15,619 个囊胚。结果显示，其中6,168 个是正常胚胎，没有染色体异常。 40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上染色体异常率为85%。结果显示，43岁以上的卵子才能发育成囊胚。即使表面看起来正常，无论胚胎水平有多高，染色体异常的发生率都无法避免。这也是高龄孕妇流产率高的原因！

2. 哪些疾病与染色体有关？ 1、染色体数目丢失（非整倍体）：除染色体性外，其他22对染色体应该都是2。如果有1条或3条染色体，就是染色体数目的问题。常见的遗传病包括21三体症、唐海外试管婴儿氏综合症、18三体症、爱德华兹综合症、特纳综合症、克兰费尔特综合症、amphi性等。

2.染色体结构异常：每条染色体有多个基因片段。如果染色体上的基因片段发生易位或倒置，则属于结构异常。通常表现为罗氏易位。慢速性粒细胞白血病、9号染色体倒位等。

3、遗传病：指一对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传病性，单基因遗传病包包括色盲、早衰症、血友病、白化病等。多基因遗传病有上千种，但多基因遗传病不多，但危害较大性，如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

3、PGS/PGD三代试管PGS/PGD是指胚胎移植前的染色体检查，俗称第三代试管婴儿。 筛选移植前诊断胚胎是否有遗传性疾病和遗传缺陷提可以提高着床率，减少流产后遗症和婴儿的健康风险。

4.PGD程序及可检测遗传病l染色体号筛查（PGD-PGS）

正常人有23对染色体，每对都是二倍体，即2条。如果有一条、三条或更多，就构成染色体数量异常。有染色体问题的胚胎如果成为胎儿，大部分都可以通过产前检查发现。

检测方案：PGD-PGSa-CGH基因芯片，还可以了解胚胎身份性。

l 染色体结构筛查（PGD-PGS+染色体易位和倒位）

每条染色体都有多个基因片段。染色体上基因片段的易位或倒位是一种结构异常。平衡易位是最常见的。

检测方案：PGD-PGS+染色体易位倒位检测技术。

lgene筛选（单个或多个基因筛查）

遗传是指由一对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传病。

检测计划：基因筛选对于已发现致病基因的遗传病，如视网膜母细胞瘤，但对于未发现致病基因的遗传病，如唇裂、腭裂，不能进行检测。检测到。

5.建议进行PGS/PGD的人，胎儿曾有染色体异常，有反复流产史；

l 男性精子碎片率高，应检查精子质量；

l 预期父母一方被检测出有染色体问题或家族遗传史；

l移植前需要了解胚胎情况性等。

如果不存在上述情况，则无需进行PGS。即使绝大多数胚胎出现染色体异常，也会在早期自然淘汰，不会对母体造成伤害。

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