患有遗传病的夫妇接受治疗的主要目的第三代试管婴儿是为了避免孩子的出生，但临床上一种叫做特纳综合症的遗传病让大多数人都回避了。让我们跟随这篇文章来了解特纳综合症和先天性性卵巢发育不全！

什么是特纳综合症？

特纳综合征是一种影响女性发育的染色体疾病，也称为：

1.45,X

2.单x

3.乌尔里希-特纳综合征

4.先天性性卵巢发育不全

先天性性卵巢发育不全由Turner于1938年首次描述，又称特纳综合征。新生儿发病率为10.7/10万，儿童发病率为22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。

特纳综合症的比较常见特征

身材矮小在5 岁左右变得明显。

早期卵巢功能障碍（卵巢功能障碍或卵巢早衰）也很常见。卵巢最初发育正常，但通常会过早死亡，大多数卵巢组织在出生前退化。许多受影响的儿童除非接受激素治疗，否则不会进入青春期，而且大多数将无法怀孕。少数特纳综合征患者在成年后仍保持正常的卵巢功能。

大约30% 患有特纳综合征的女性性颈部有额外皱纹、颈后发际线低、手脚浮肿或肿胀、骨骼异常或肾脏问题；三分之一到二分之一患有特纳综合征的女性患者先天患有性心脏缺陷，与这些心脏缺陷相关的并发症可能会危及生命。

大多数患有特纳综合征的女性性智力正常，但普遍存在发育迟缓、语言学习障碍和行为问题。