地中海贫血是一种染色体隐性遗传病,以广东、广西、海南等地最为多见。如果夫妻双方都患有地中海贫血,那么生下的宝宝很有可能是重型地中海贫血。如果是严重的地中海贫血,需要长期输血,但也会导致一些铁负荷引起的并发症,同时也会承担高昂的治疗费用,所以需要进行造血肝细胞移植,这也是首选的方法。
什么是HLA配型
人类白细胞抗原(HLA)是决定干细胞能否顺利植入以及移植到患者体内的严重程度的关键因素。如果说,造血干细胞等器官移植时,供者与患者之间的人类白细胞抗原相容程度越高,被排斥的可能性就越小,那么移植器官的成功率以及成功后的存活率也会随之提高。因此,HLA配型是干细胞移植或器官移植前必须检查的项目。
目前,人类干细胞与兄弟姐妹的匹配率较高。但在江南、江南地区,地中海重症患者基本都是独生子女。因此,有必要在非血液同种异体造血干细胞中寻找HLA完全匹配的供体。但找到完美的HLA 匹配非常困难,如果找不到,可能会导致死亡。
第三代试管婴儿技术
随着试管技术的不断发展,已经从第一代试管婴儿发展到第二代、第三代。第三代试管婴儿也是筛查基因血液的诊断依据。它可以筛选出已知的遗传基因,从而选择正常胚胎,或非致病胚胎进行移植,从而帮助怀孕。
对于遗传风险较高的家庭,需要选择第三代试管婴儿PGD来帮助筛查,并且可以选择与第一例患者HLH型相同的胚胎,移植到女方子宫内。然后,在分娩时,会采集足量的新生儿压榨血液,提取肝细胞,然后移植到患病的婴儿身上。
总而言之,第三代试管婴儿可以筛查包括地中海贫血在内的125种单基因遗传病。因此,如果夫妻双方患有地中海贫血,建议进行第三代试管婴儿,避免出生后出现严重地中海贫血。