前两天,我在网上看到一则新闻。内容是关于一名男子的身体测试显示他是地中海贫血基因携带者。因此,他遭到了家人的极力反对。他们逼她分手,因为她怕以后生的孩子有问题。那么,什么是地中海贫血?相信很多人都会将其与贫血混淆。地中海贫血携带者所生的婴儿有任何问题吗?
一、什么是地中海贫血?
地中海贫血(简称地中海贫血)是一种遗传性血液病。是我国江南省份发病率较高、影响较大的遗传病之一。
其发病机制是合成血红蛋白的-珠蛋白肽链和-珠蛋白肽链合成速率失衡,导致血红蛋白结构异常。这种含有异常血红蛋白的红细胞会变形性,并缩短其寿命。可提以前被人体的肝、脾破坏,导致贫血,甚至发育异常。这种疾病在医学上也称为溶血性贫血。
二、地贫与一般贫血的区别
贫血是指体循环中红细胞总数减少至正常值以下。但由于体循环血液中红细胞总量的测量技术较为复杂,临床上一般指患者同年龄组、单一性别、外周血中血红蛋白浓度低于正常标准。并且是同一地区。国内正常标准略低于国外标准。
地中海贫血是由血细胞破坏引起的。它是一种贫血症,具有遗传性性。
三、地中海贫血症的症状
地中海贫血通常分为、、和四种类型,其中以和地中海贫血最为常见。根据病情的严重程度,分为以下3种:
1.重型
贫血、肝脾肿大、出生后几天内病情恶化、黄疸和发育不良在出生后几天内发生。特殊表现有:头部增大、眼距变宽、鞍鼻、额头突出、脸颊突出。典型症状是: 最常见的表现是头部呈臀形,长骨可能会骨折。骨骼的变化是由于骨髓造血功能过度,骨髓腔变宽,皮质变薄而引起的。少数患者肋骨和脊柱之间出现胸部肿块,还可见胆石症和下肢溃疡。
2.中间型
症状通常出现在儿童期,临床表现轻重不等,有中度贫血、脾脏轻度或中度肿大、可选黄疸和轻度骨骼改变。
3.轻型
患者无症状或有轻度贫血,脾脏不肿大或轻度肿大。病程进展顺利,患者可以存活至老年。这种类型很容易被忽视,经常在重症患者的家庭调查中发现。
四、地贫能治愈吗?q7F育儿资讯网-试管常识全方位解读,助您开启好孕之旅
地中海贫血是遗传性的,不具有传染性,目前尚无治愈方法。极轻微地中海贫血没有贫血,因此也被称为地中海贫血基因携带者。轻度地中海贫血只有轻度贫血,多在体检时发现。大多数患有这两种类型的患者并不知道自己有这种遗传基因。无需特殊治疗,生活不会受到严重影响。
中度贫血的中期患者可以接受药物治疗和脾切除手术。 提血红蛋白高,但这只能改善贫血,不能治愈贫血。比较严重的情况需要输血。
重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,在出生后3-6个月开始,需要终生定期输血和除铁治疗。
五、地贫治疗难,该如何预防?
目前地中海贫血尚无有效治疗方法,因此重型地中海贫血的诞生是控制该病的可行方法。常见的措施是产前常规筛查和诊断,目的是预防地中海贫血纯合子胎儿的出生。以达到优生的目的。
然而这种赌博方式对女性的身体危害很大性。幸运的是,当前的医疗技术可以让患有地中海贫血的家庭毫无风险地生出健康的婴儿。 第三代试管婴儿又称植入前遗传学诊断(PGT),以地中海贫血为例,夫妻如果双方都是地中海贫血基因携带者,则有1/4的机会生出重型地中海贫血的孩子。也有1/4的机会生出健康的孩子。这时需要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。
正常怀孕的女性体内只有一个胚胎,但有了试管婴儿技术,可以一次产生多个胚胎。胚胎发育第五天,医护人员会从每个胚胎中挑选一个细胞进行检测,即健康胚胎选,然后移植到女性体内性。因此,第三代技术也被称为植入前遗传学诊断。
每个家庭都希望自己的孩子健康,希望遗传病的“魔咒”能够在自己这一代结束,孩子不受影响。今天,我们很幸运。 第三代试管婴儿科技可以帮助地中海贫血患者实现这个梦想。