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第三代试管婴儿PGD筛查会导致哪些遗传病?

    发布时间:2024-02-09   

除了我们所知的异常染色体易位之外,第三代试管婴儿技术PGD可以避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究将人类的生殖自我控制推向了新的极限。代第一代试管婴儿技术解决女性性因素引起的不孕;第二代试管婴儿技术解决了男性性因素引起的不育问题;而第三代试管婴儿技术取得的突破是革命性的性。从生物遗传学的角度来说,它可以帮助人类选为患有遗传病的未来父母选择生出最健康的后代提供拥有健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前基因诊断技术。

PGD,即植入前遗传诊断,是第三代"试管婴儿"。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术的基础上出现的。精子和卵子在体外结合形成受精卵。发育成胚胎后,在植入子宫之前必须进行基因检测,这样试管婴儿试管婴儿可以避免一些遗传性疾病,并且可以提升试管婴儿成功率。

一个健康的卵细胞含有46 条染色体,排列成23 对,但在卵细胞受精之前,它必须首先经历减数分裂。每对染色体被分成两条,多余的23 条染色体被从卵细胞中排出。形成称为极体的结构。 PGD检测是指从试管婴儿胚胎中取出1到数个细胞或卵细胞第一着床前对极体进行基因分析,可用于鉴定胚胎性分析胚胎染色体,并然后将基因移植到正常胚胎中,从而达到优生优生的目的。也有一些人使用第三代试管婴儿技术怀上。孕前基因诊断(PGD)胚胎分析技术多年来一直用于识别父母有遗传史的胎儿是否有不健康状况的迹象,例如胆囊纤维化或血友病。

它实际上侧重于胚胎植入前的基因诊断,通过试管婴儿获得胚胎。 1/5D1/4的人口患有遗传性性疾病,每个人平均携带5D6隐性性基因。如果在胚胎移植前能够确定是否存在遗传性性疾病,将会有很大的改善。 提提高宝宝出生后的质量。当然,这说起来容易做起来难。

世界上有4000多种遗传病。目前,通过技术的运用,可以筛查和检测的遗传病多达73种。

具体来说,包括以下疾病:

1.艾迪生氏病(伴有脑硬化)

2. 肾上腺脑白质营养不良

3.肾上腺发育不良

4.血红蛋白血症(布鲁顿型)

5. 血红蛋白血症(瑞士型)

6.眼白化病

7.白化病-耳聋综合症

8. 威斯科特-奥尔德里奇综合征

9.阿尔波特综合征

10. 牙釉质生长缺陷(低成熟型)

11. 牙釉质生长缺陷(发育不良型)

12. 遗传性色素减退性贫血

13. 血管角化瘤法布里病

14.先天性性白内障

15.小脑性共济失调

16.小脑性共济失调

17.扩散性脑硬化

18.腓骨肌萎缩症(CMT)

19.无脉络膜血症

20.脉络膜视网膜病变

21.色盲(绿色系列型)

22.胆囊纤维化、血友病为常见病第三代试管婴儿

23.肾源性尿崩症

24.尿崩症(神经垂体型)

25.先天性性角化不良

26. 外胚层发育不全(无汗型)

27.埃勒斯-当洛斯综合征(V型)

28. 面部生殖器发育不全(Aarskog综合征)

29. 焦点性皮肤发育不良(与X染色体有关的疾病性,对男性可能致命性)

30. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症

31.糖原储存(VIII型)

32.性腺体发育不全(xy女性型)

33. 慢性肉芽肿病

34.甲型血友病

35.乙型血友病

36.脑积水(中脑导水管狭窄)

37. 低磷血症性佝偻病

38.鱼鳞病

39. 色素异常(与X 染色体相关,对男性可能致命)

40.卡尔曼综合症

41. 毛周刺状角化病

42. Lesch-Nyhan 综合征(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶缺乏症)

43. Lowe(眼-脑-肾)综合征

44.黄斑营养不良

45.门克斯综合症

46.智力低下(FMRI型)、唐氏综合症、先天性唐氏综合症筛很有用,第三代试管婴儿还可以检测出很多智力障碍。

47.智力低下(FRAXE型)

48.智力低下(MRXI型)

49. 小眼症(伴有多种畸形)(楞次综合征)

50.粘多糖贮积症II(亨特综合征)

51. 肌营养不良症(贝克尔型)

52. 肌营养不良症(杜氏型)

53. 肌营养不良症(Emery-Dreifuss 型)

54. 肌管性肌病

55. 先天性性静止性夜盲症

56. Norrie's(假性神经胶质瘤)

57. 眼球震颤(眼球运动或抽搐)

58.鸟氨酸甲酰转移酶缺乏症(I型高氨血症)

59.口-面-指(脚趾)综合征(I型)(与X染色体相关性,对男性可能致命)

60. 感觉性耳聋(共济失调和视力丧失)

61.感觉性耳聋(DNFZ型)

62.磷酸甘油酸激酶缺乏症

63.磷酸核糖焦磷酸合酶缺乏症

64.莱芬斯坦综合征

65.色素性视网膜炎性

66. 痉挛性瘫痪

67. 脊髓性肌萎缩症

68. 迟发型性脊柱和骨骼发育不全

69.女性睾丸综合症性

70. 遗传性血小板减少症

71. 甲状腺素结合球蛋白缺乏或变异

72.Xg血型系统

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