21三体综合征是什么

　　21三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞多一条21号染色体所致。

　　21三体综合征在新生儿中的发病率约为1/600~1000，所有父母都有几率生下21三体综合征宝宝，但生育年龄较大的产妇几率更高。患儿通常存在严重、不可逆的智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等，并伴有消化器官畸形、先天性心脏病、癫痫、视听异常等症状。

　　目前尚无有效治疗21三体综合征患儿方法，多采用对症治疗及物理、心理辅助治疗，提高患儿生存生活能力。

　　21三体综合征通常被分为三种类型：

　　①21三体型，也称标准型，约占全部病例的95%。

　　②易位型，约占病例的2、5%～5%

　　③嵌合体型，约占病例的2%～4%

　　如何避免21三体综合征

　　21三体综合征目前无治愈方法，只能尽量规避该病患儿的出生。

　　1、做好产前诊断

　　产前诊断是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施，如果曾经生育过唐氏患儿，准备再次生育，一定要做产前诊断，即染色体核型分析。

　　2、做好孕期检查

　　在孕早期和孕中期都有对唐筛检查项目，孕妇一定要按时参加，可以预防该病患儿的出生。

　　3、择三代试管婴儿技术

　　三代试管婴儿PGS技术针对囊胚23对染色体数目和结构进行检测，分析对比查看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等不良情况，从而准确判断并剔除染色体异常的胚胎；PGD技术是对胚胎的基因进行检测，诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。

　　三代试管婴儿是在胚胎移植入母体之前对胚胎进行基因筛查，排除带病基因的胚胎，择健康的胚胎植入子宫，从而极大程度的降低患儿的出生，实现优生优育。