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三代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗?马凡氏综合征能治好吗?

    发布时间:2024-10-01   

  马凡氏综合症患者通常身材高大,手臂、手指和脚趾都很长,拥有"惊人的骨骼和非凡的天赋",这使他们在篮球和排球方面具有天然优势,因此被称为"天才病"。

  一、三代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗

  马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的,主要的诊断标准是:

  父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

  FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;

  存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

  基因诊断可避免马凡氏综合征

  马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能,如果确定是患者,携带有致病基因,那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。

  一般来说,每人约有3万个基因,如果全部检测,数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析,一般建议有家族病史的人,针对性地做基因检测,这样更有价值。

  三代试管婴儿技术,也就是胚胎移植前的基因筛查能有效的对该疾病进行筛查,然后挑出健康的胚胎移植到母体内发育,这样就能够避免马凡氏综合征遗传给后代子女了,保障下一代的健康。

  二、马凡氏综合征能治好吗

  马凡氏综合征目前尚无根治方法,治疗重点在于预防该疾病的各种并发症。通过定期监测和现代化对症治疗,现在大多数马凡氏综合征患者会有较正常的寿命。

  很多马凡氏综合征患者在未发病时并不知情,一旦发病引起主动脉瘤的破裂往往来不及治疗,所以对于疑似有心脏大血管、骨骼肌肉、眼等症状的人,一定及时去医院进行相关检查,心电图、心脏彩超、胸腹主动脉CTA对于马凡氏综合征的早发现有重要意义。

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