家族性高胆固醇血症，简称FH，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。
家族性高胆固醇血症主要是由基因突变引起，涉及到LDLR基因、apoB基因、LDL受体基因以及PCSK9基因突变。
LDLR基因：这是FH患者中最常见的基因突变，占该变基因突变的65%-80%。
apoB基因：apoB基因突变可导致LDL受体结构空间结构发生改变，导致LDL-C与LDL受体结合的亲和力下降，影响血液中LDL-C的清除，继而导致血胆固醇浓度升高。
LDL受体基因：LDL受体基因突变会导致LDLRP1结合区异常，从而无法正常地代谢掉血液中的胆固醇，导致血内胆固醇浓度升高。
PCSK9基因：PCSK9基因突变可使LDL受体循环通路受阻，LDL受体不能返回干细胞表面，导致LDL受体减少，继而引起血内胆固醇浓度升高。
临床上，家族性高胆固醇血症主要分两种类型：杂合子和纯合子。
所谓杂合子是指子女遗传了父母一方中的FH基因；纯合子是指子女遗传了父母双方的FH基因。纯合子比杂合子病情更严重，纯合子患者在孩提时代就会出现主动脉的粥样硬化，一般在10多岁的时候就会染上冠心病、脑梗等老年疾病。如果得不到及时有效治疗，这类病人很难活过30岁。而杂合子患者的病症在30岁－60岁出现，如果不及时治疗，一般很难活过60岁。
目前根据全球资料显示，纯合子型FH患者的发病率在1/16万-1/30万，杂合子型FH发病率约为1/500。由于家族性高胆固醇血症是基因突变引起的遗传性疾病，所以无法治愈，只能通过药物和控制饮食来维持病情稳定。对于患有家族性高胆固醇血症且有生育需求的夫妻而言，较好的预防办法就是做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术可以对胚胎的23对染色体进行全面筛查检测，最大程度保障胎儿健康。
不过新近的科学研究发现，除了已知的基因突变可引起家族性高胆固醇血症，仍有30%的家族性高胆固醇血症是由其他基因突变引起，但这些基因尚未确定，所以第三代试管婴儿技术不能完全避免家族性高胆固醇血症，只能在一定程度上避免胎儿患病。
综上，家族性高胆固醇血症夫妻如果有生育需求，较好先进行基因检测，如果能找到致病的基因点位，可以做第三代试管婴儿生育健康宝宝；如果不能确定致病基因，即使做第三代试管婴儿也是无法避免胎儿患病的。
