男性不育症的染色体异常发生率明显高于正常生育的男性，如染色体数量和结构异常，如染色体平衡易位等，都会导致男性不育和反复自然流产。对男性不育的诊断和治疗，男性生殖的遗传检测具有重要意义，可提高后代的安全性。在胚胎着床之前进行基因检测可以避免某些遗传性疾病的发生。染色体核型分析、Y染色体微缺失、全外显子及单基因序列等常规检查项目。

　　1、染色体核型分析。

　　正常人：人体有46条染色体，两对组成23对染色体。有22对孩子都有，叫做常染色体；第23对染色体叫做性染色体，女性染色体叫XX，男性染色体叫XY。染色体异常可分为数量异常和结构异常。不育男性临床染色体数量异常主要是由于性染色体数量异常，克氏综合征是常见的。X染色体多导致生精细胞发育障碍，常见的核型有47,XXY，占80%~85%，嵌合体(47,XXY/46,XY)占15%，其余为XXY,49,XXXY等。

　　2、Y染色体微缺失。

　　Y染色体长臂上无精子因子(AZF)微缺失，影响精子生成。约8%~10%的无精子症患者存在Y染色体微缺失。AZF区可分为AZFa、AZFb和AZFc。

　　AZFa区完全缺失，仅支持细胞综合征，临床表现为睾丸缩小，无精子症等。对这类男性，建议进行精子和怀孕。

　　全部AZFb区缺失均表现为精子阻滞，AZFb+c缺失，以无精子症为主。对于全部缺失的AZFb患者(AZFb+c缺失)，推荐提供怀孕精子。

　　AZFc区缺失可表现为少精子症和无精子症，可通过睾丸手术进行ICSI妊娠。对于AZFc部分缺失并发少精子的患者，也可以直接进行ICSI辅助妊娠。这种缺失可以直接遗传给男性后代，考虑试管择，生育女性后代。

　　3、全外显子测序和单基因测序。

　　圆头精子症可能是DPY19L2基因异常所致；CFTR基因突变可导致多尾精子病，CFTR基因的突变可导致先天性双侧输精管缺失，也可导致睾丸生精障碍(TEX11)、精子受精(PLCZ)等。另外，5α还原酶基因突变还可导致男性性发育异常，雄激素受体基因的异常可导致雄激素不敏感综合征。

　　4、检查精子DNA的完整性。

　　精液DNA的完整性检测以DNA碎片指数表示，反映精子DNA损伤程度。DFI≤15%正常。

　　随著实验技术和临床研究的不断深入，男性生殖遗传学检查在辅助生殖技术的临床诊治中将会更加规范。若少精子症存在染色体异常和Y染色体微缺失，择精子来源或丈**子可能会产生伦理上的困难。生殖中心注重病人的利益和后代的健康，提供遗传咨询和知情同意。实施辅助生殖技术，既要有技术规范，又要有人文关怀。