血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病，一般女性为基因传递者，男性为发病者。也就是说血友病“传男不传女”。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，具体表现为凝血功能障碍、凝血时间延长、终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。15～20/10万孩子中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占80%，血友病B占20%，血友病C较少见。

　　分类及临床表现

　　1、血友病A

　　即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ：C)缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。出血为本病主要的表现，出血所导致的压迫症及并发症出血形成血肿后可导致压迫症状，如周围神经受累、上呼吸道梗阻致窒息、组织坏死等。

　　2、血友病B

　　即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于重型患者少而轻型较多、女性传递者也可出血、发生抗FⅨ抗体者较少。

　　3、血友病C

　　即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，孩子均可患病，是一种罕见的血友病。其因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血;其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血;FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。

　　血友病的基因遗传规律

　　患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生孩子半数有血友病，所**孩半数为血友病半数为传递者。

　　血友病优生优育建议

　　血友病是一种性联隐形单基因遗传病，应用第三代试管婴儿技术、胚胎植入前遗传学筛查(PGD)可筛出携带该基因的胚胎并淘汰，挑不携带该基因、表现正常的胚胎进行移植，孕育健康后代。

　　据其遗传规律，建议患病男性与正常女性婚配后接受试管婴儿时，**移植，后代均表现正常;其他类型的患者或携带者婚配须进行基因筛查后挑健康胚胎移植，以达到优生优育的目的。