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美国试管婴儿专家解释:如何避免地贫对婴儿的影响?

    发布时间:2024-11-01   

  美国HRC试管专家表示,地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷,导致一种或多种珠蛋白链合成缺失或缺乏溶血性贫血;其类型可分为α型、β型、δβ型和δ四种类型,括以β和α类型比较常见。无论是哪种类型的地贫,都根据病情的严重程度分为轻、中、重三种。

  地中海贫血对婴儿有什么影响?

  临床上,地中海贫血是一种常染色体不完全显性的遗传疾病。一旦夫妻双方都是地贫基因携带者,孩子只有四分之一的机会是正常的,二分之一是基因携带者,四分之一是重度贫血。

  轻度属于地中海基因携带者,表现为轻度贫血或无明显临床症状,无特殊诊断和治疗;中度地中海贫血患者临床表现差异较大,会出现长期贫血,伴有肝脾肿大;重度患者出生时可出现贫血、肝脾肿大、进行性加重,并伴有头大、眼距扩大、马鞍鼻、前额突出等特殊表现。

  如果婴儿携带地贫基因,未来50%的后代将有机会成为地贫基因携带者。如果婴儿出生在严重的地贫,他需要终身输血和药物诊断和治疗,这无疑是家庭的沉重负担。

  那么,如何科学地避免地贫对宝宝的影响呢?

  美国试管婴儿专家表示,目前,美国第三代试管婴儿的科学做法是,PGS/PGD技术可以通过筛查23对染色体的数量和结构,全面检测囊胚,准确消除染色体异常;诊断基因突变点,有效避免近300种遗传疾病,括地中海贫血,从根本上保证宝宝未来的健康。

  由于PGS/PGD技术是一项先进的技术,为了保证试管周期的顺利进行,需要高端的医疗设备和高级专家。美国HRC试管专家首先将受精卵放入优质培养液中,第五天形成100多个细胞组成的囊胚,形态结构稳定,植入能力高;然后将囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)提取成切片,用PGS/PGD技术进行基因筛查诊断。目前,生命HRC专家采用PGS新一代基因测序技术(NGS),该技术具有通量大、信息量丰富的特点,在筛囊胚全染色体数量和结构的基础上,精度更高。

  移植前,检查女性子宫内环境,检查是否符合妊娠标准(子宫内膜厚度为8~12mm、只有内膜细胞分裂良好,血流丰富,内分泌水平均衡),才能将健康的囊胚植入宫腔,提高妊娠质量,保证妊娠优生。

  这种操作可以在囊胚移植前确定囊胚的质量,很容易避免地贫婴儿的出生。

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