目前主要有三项技术试管婴儿基因筛查：PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS综合染色体筛查技术。其中，大家比较熟悉的可能是：具有PGD技术的第三代试管婴儿PGS。 PGS和PGD的区别主要在于筛查的技术应用，适用人群也会有差异。目前，PGS和PGD技术在国内外逐渐普及，并给很大一部分人群带来了福祉。生育的希望。

1、本质区别

PGD是一种基因诊断，可以诊断一些由单基因缺陷引起的疾病。它无法检查染色体并识别有染色体问题的胚胎； PGS是在PGD的基础上发展起来的。 PGS技术可以筛查识别染色体中携带疾病的基因。

2. 技术差异

PGD主要针对携带遗传疾病或遗传风险的夫妇。该技术利用高通量测序技术检测胚胎，将不携带遗传疾病的胚胎移植到女性子宫内。

而PGS就是筛查确定胚胎染色体的数量或者结构，然后移植正常的胚胎，获得正常的孩子。

3.适应人群差异

PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎着床失败、染色体异常等女性性，而PGD适用于单基因疾病的诊断，如先天性耳聋、肌营养不良、地中海贫血、成人多囊病。肾、脊髓役共济失调等。

PGD不仅可以检测出良好的基因，还可以确定孩子的眼睛和头发的颜色、身高、智商、外貌甚至取向。当然，所谓利用科技“设计婴儿”的说法这里不予讨论。顺便说一句提，我国公立医院不会进行非医学必要的PGD/PGS。以上仅是技术讨论。

第三代试管婴儿基于PGD/PGS的技术正在迅速发展。国内外无数科研人员的努力，提高了它的准确性性，并扩大了它的适应症，检测越来越多的疾病。成本越来越低，患者和后代的安全性越来越高性。

对于上述三个层面的染色体/基因问题，提供对应的检测项目为：

标准方案——染色体号筛查（PGS）采采用业界领先的NGS高精度芯片技术，可检测23对染色体的数量，还可以判断胚胎的男女。

增强计划——染色体结构筛查（PGS+染色体易位和倒位检测）：在PGS的基础上增加了染色体易位和倒位的检测。

计划—— 基因筛查(PGD)：检测某种已知遗传病的致病基因片段。目前，PGD可以诊断超过125种遗传病，例如视网膜母细胞瘤。其他遗传性疾病，例如唇裂和腭裂，由于是多基因的，目前不在检测范围内。

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