在第三代试管婴儿技术中，植入前遗传学和遗传学诊断（以下简称PGD）是指胚胎植入前遗传学诊断，以避免植入具有异常基因胚胎，该技术特别适用于单基因遗传病或原型患者筛选具有遗传问题的胚胎，从而避免遗传疾病传播到下一代。如果配偶双方都有遗传病家族史，PGD可用于在胚胎植入前检测单一遗传病，以避免生下基因缺陷胎儿。很多人对PGS筛查和PGD筛查的区别感到矛盾。什么是PGD？
简单来说，PGD就是胚胎植入前的基因诊断。精子与卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在植入子宫前，检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，确认无遗传病后，再将健康胚胎植入准妈妈子宫。对于一些患者来说，这是生育健康后代的方式。什么是PGS？
而PGS是遗传学筛查，主要通过检测胚胎的23对染色体工程结构、数目，对比及影响分析研究胚胎是否有遗传信息物质生活异常，但是PGS不能筛查遗传系统疾病的方法。PGS+PGD技术筛选提高试管婴儿成功率使用PGS和PGD筛选技术可以有效地筛选出有问题的胚胎，消除不健康的胚胎，全面检测46条染色体的异常，最终选择正常的健康胚胎植入子宫，提高孕妇的临床妊娠率。
目前世界上有4000多种遗传病，以下单一遗传病可以通过PGD进行试管婴儿治疗:
X染色体脆折症FragileXsyndrome
乙型地中海贫血β-thalassemia
乙型血友病HemophiliaB(HB)
人类白血球组织抗原Humanleukocyteantigen(HLA)
小脑萎缩症第二型SpinocerebellarataxiatypeII(SCA2)
小脑萎缩症第三型SpinocerebellarataxiatypeIII(SCA3)
小脑萎缩症第六型SpinocerebellarataxiatypeVI(SCA6)
巴德-毕德氏症候群Bardet-BiedlSyndrome(BBS)
水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症BullousCongenitalichthyosiformerythroderma
布鲁顿症侯群Brutonsyndrome
瓜胺酸血症第二型CitrullinemiaTypeII
甲型地中海贫血α-thalassemia
甲型血友病HemophiliaA(HA)
先天性全身脂肪失养症Congenitalgeneralizedlipostrophy
先天性肾上腺增生Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)
成骨不全症Osteogenesisimperfecta(OI)
色盲Colorblindness
亨丁顿舞蹈症Huntington'sdisease
低血钾症周期性麻痹Hypokalemicperiodicparalysis
克拉伯氏症KrabbeDisease
肝糖储积症第一型a亚型GlycogenStorageDiseaseTypeIa
肝糖储积症第二型（庞贝氏症）GlycogenStorageDiseaseTypeII
芳香族L-胺基酸脱羧酵素缺乏症AromaticL-aminoaciddecarboxylase(AADC)
威尔森氏症Wilson'sdisease
恰克-马里-杜斯氏症Charcot-Marie-Toothdisease(CMT)
神经性纤维瘤第一型NeurofibromatosistypeI(NF1)
脊髓性肌肉萎缩症Spinalmuscularatrophy(SMA)
马凡氏症Marfansyndrome
异染性脑白质失养症MetachromaticLeukostrophy
软骨发育不全症（侏儒症）Achondroplasia(AC)
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithinetranscarbamylasedeficiency(OTCD)
麦克尔格鲁伯症侯群MeckelGruberSyndrome
单纯性水疱性表皮松解症Epidermolysisbullosasimplex(EBS)
结节性硬化症Tuberoussclerosiscomplex(TSC)
视网膜母细胞瘤Retinoblastoma(RB)
裘馨氏/贝克氏肌肉失养症Duchenne/Beckermuscularstrophy(DMD/BMD)
僵直性脊椎炎Ankylosingsponlitis(AS)
迟发性骨脊椎骨发育不良SponloepiphysealDysplasiaTarda
遗传性听力障碍Congenitaldeafness(CD)
颜面肩胛肱骨型肌肉失养症Facioscapulohumeralmuscularstrophy
严重复合型免疫缺乏症Severecombinedimmunodeficiency(SCID)
体染色体隐性多囊性肾脏病Autosomalrecessivepolycystickidneydisease,
体染色体显性多囊性肾脏病Autosomaldominantpolycystickidneydisease
