WAGR综合症

WAGR 综合征的患病率为五十万至百万分之一。统计显示，三分之一的无虹膜患者实际上患有WAGR综合征。每1,000 名肾母细胞瘤患者中大约有7 名以WAGR 综合征为原发疾病。

Wagr综合征是一种影响身体许多部位和器官的疾病，以其典型症状的英文首字母命名：肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖功能障碍和智力障碍。患有这种疾病的患者有45% 至60% 的机会性患上肾母细胞瘤，这是一种罕见的肾癌。这种类型的癌症在儿童中最常见，但一些成年人也会受到影响。大多数Wagr 综合征患者会出现无虹膜症，即眼球内有色组织消失的情况。这可能会导致视力下降，并出现畏光症状。

wagr综合征

WAGR 综合征是由11 号染色体短臂上的基因缺失引起的。根据缺失基因的数量，患者的症状可能会有所不同。 WAGR综合征患者的症状与11号染色体短臂多基因缺失相似。该病一般认为是一种传染病性基因缺失综合征，因为它是由多基因缺失引起的。基因非常接近。

具有该疾病典型症状的患者通常缺失PAX6 和WT1 基因。由于PAX6基因突变会影响眼球发育，研究结果表明体内PAX6基因缺失会导致患者出现WAGR综合征特有的典型眼部症状。此外，PAX6基因的缺失也可能影响患者的大脑发育。肾母细胞瘤和泌尿生殖系统先天性功能障碍性通常是由WT1 基因缺失引起的。因此，WT1基因的缺失很可能是WAGR综合征患者出现许多典型症状的主要原因。

WAGRO 综合征患者的11 号染色体上有一个名为BDNF 的基因缺失。该基因位于神经细胞中，是显性基因性。它对体内脑细胞的生长和分裂起着重要作用。研究结果表明，BDNF基因合成的蛋白质对于调节人体日常饮食代谢平衡、维持人体正常体重具有一定的作用。 BDNF 基因的缺失可能会导致WAGRO 综合征患者出现儿童期肥胖。

与WAGR 综合征患者相比，WAGRO 综合征患者患神经或精神疾病（例如智力障碍和自闭症）的风险更大。目前尚不清楚风险增加是否是由于BDNF 基因或附近另一个基因的缺失所致。研究人员正在探索WAGR 综合征患者还缺失哪些其他基因，以及这些基因缺失如何导致该疾病的其他症状。如果患者还有其他疑问，可以随时咨询优先顾问。顾问会给您更专业的解答试管提供！