“第三代试管婴儿技术”,是利用显微操作技术将胚胎中(目前主要做囊胚)的数个细胞取出,检测这个胚胎是否含有遗传病基因或者异常染色体,选择正常或不致病的胚胎植入母体。主要解决的是因遗传因素引起的问题,避免下一代发生相关的遗传疾病、反复的因染色体异常引起的流产,达到优生优育的目的。
哪些人群适合做PGT三代试管婴儿?
1.染色体异常:包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等;
2.单基因病:如地中海贫血,血友病、多囊肾、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等;
3.PGT-A:有以下因素:高龄,38岁及以上;不明原因反复自然流产;不明原因反复种植失败等,可通过移植没有染色体异常的胚胎,以提高临床妊娠率,降低流产率和出生缺陷。
以下情况之一者,不适合进行三代试管
1.目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病。
2.非疾病性状的选择,如、容貌、身高、肤色等。
3.其他不适宜实施PGT的情况,不予实施PGT技术。
第三代试管婴儿PGT的过程简述
首先请您夫妻双方在生殖中心门诊咨询遗传问题,从遗传学的角度,分析你们是否适宜进行PGT,并对你们做相关检查和预处理。检查结果出齐后回本中心看诊确定哪种治疗方案后,接着就是签署相关知情同意书,您将很快进入辅助生殖周期啦!
促排卵、取卵、胚胎培养和普通试管流程是一样的。胚胎培养至囊胚后做胚胎活检,然后对活检出来的细胞进行遗传学检测,同时将胚胎冷冻保存,等待检测结果出来后再选择正常的胚胎进行移植。
常见单基因遗传病及染色体病遗传风险
1)单方携带常染色体显性遗传性疾病基因的夫妇,理论上可获得1/2正常胚胎、1/2患病胚胎。
2)双方携带常染色体隐性遗传疾病基因的夫妇,理论上可获得约1/4正常胚胎、1/2携带致病基因胚胎、1/4致病异常胚胎。
3)单方为染色体平衡易位携带者,理论上可产生18种胚胎,其中只有1/18正常、1/18携带、其余16/18均为异常胚胎。
4)单方为罗氏易位携带者,理论上可产生6种胚胎,其中1/6正常、1/6携带、4/6异常。
未经PGT诊断的高遗传病风险胚胎,可能会造成不孕不育、胎停胎死、反复流产、出生缺陷等问题。如经PGT诊断后所有胚胎均为异常,则无合适胚胎可供移植。
目前常见单基因病病种有哪些?
目前常见的单基因病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、遗传性耳聋、血友病、多囊肾等等。