“不食人间烟火”往往是形容一人有出世之意，远离尘世喧嚣，后也比喻诗画之意高超脱俗。但其实，有这样一个特殊的群体也“不食人间烟火”，甚至常见的米、面、肉、蛋等维持人体技能的饮食对他们来说堪比毒药，那就是——患有苯丙酮尿症的人群。这是一种由隐性基因遗传导致的病症，因而许多患有该疾病的朋友非常担忧自己未来会不会生出苯丙酮尿症儿童。做试管婴儿又能否规避该疾病呢?

苯丙酮尿症——隐性遗传基因的典型代表

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

苯丙酮尿症的临床表现

1、生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。智商明显低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。随着辅食的不断添加，智力发育落后在儿童期会持续恶化，在大脑成熟后逐渐稳定。

2、神经精神表现

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，可出现癫痫，随年龄增大而减轻。年长后儿童肌张力增高，反射亢进，如吞咽困难、眼睑下垂瘫软、嗜睡、表情淡漠等情况。且常常有行为、性格的异常，如自侵、多动、攻击、自闭等。

3、皮肤毛发表现

皮肤经常呈干燥状态，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，导致儿童的毛发色淡而呈棕色。

4、体味表现

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

苯丙酮尿症的遗传机制

由于苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，通常父母双方均为致病基因变异携带者才可能导致子代患病，且男女均可发病。以下是苯丙酮尿症可能发病的情况：

若父母双方均未把致病基因遗传给子代，子代没有获得致病基因，出生后不会患病。

只有父亲把致病基因遗传给了子代，子代为致病基因携带者，与父亲相同，通常不患病。

只有母亲把致病基因遗传给了子代，子代为致病基因携带者，与母亲相同，通常不患病。

父母双方均把致病基因遗传给子代，子代患病，出生后为苯丙酮尿症儿童。

第三代试管婴儿技术——解决苯丙酮尿症隐性遗传的危机

当进入试管助孕周期后，取得精子与卵子，试管助孕师会运用第二代试管婴儿技术ICSI(卵胞浆内单精子注射)借助高倍显微操作系统将单一精子注射到卵子内，使精卵完成结合，形成受精卵。再将受精卵放在模拟母体子宫内环境的囊胚培育保温箱中进行培育，经过五天就会发育成由一百多个细胞组成的囊胚。然后通过第三代试管婴儿技术PGS/PGD对囊胚进行基因检测，从而避免单基因遗传病的下行。

1、PGS胚胎移植前遗传学筛查

通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测，对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，筛查是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等，然后挑选健康的囊胚。因此，在这一步，就可以判断出胚胎是否具有染色体异常情况。

2、PGD胚胎移植前遗传学诊断

此项技术针对的是染色体上的基因，诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。因而此项技术可以诊断出单条染色体上是否携带苯丙酮尿症的致病基因，从而剔除携带该基因的胚胎，挑选出健康优质的囊胚，移植到女性的子宫内，确保胎儿不受苯丙酮尿症遗传病的影响，继而避免了携带隐性苯丙酮尿症基因的父母将疾病传给下一代。

因此，在进行胚胎移植前，运用第三代试管婴儿技术对胚胎进行基因筛查诊断，再挑选出优质健康的囊胚移植，如此便能提高女性的临床妊娠率，降低自然流产率，避免胎儿发生畸形、发育不良、先天性愚型或是罹患遗传病疾病等问题，实现优生优育，阻断了那四分之一的可能性发生在新生儿身上的途径，完成生出健康宝宝的美好心愿。