1q21.1 微缺失是一种染色体变化，其中每个细胞中1 号染色体长臂(q) 上的q21.1 区域的一个小碱基缺失。 1q21.1 微缺失可导致发育迟缓、智力障碍、身体异常以及神经和精神问题的风险。然而，一些1q21.1 微缺失的人似乎没有任何相关症状。

1p36缺失综合征

1q21.1 微缺失综合征有哪些症状？在所有1q21.1微缺失的儿童中，约75%的儿童发育迟缓，尤其影响坐、站、走等运动技能的发育。这种疾病会在较小程度上导致智力障碍和学习问题。

70% 患有1q21.1 微缺失综合征的儿童发育迟缓

患有1q21.1 微缺失综合征的人具有独特的面部特征，包括突出的前额；大而圆的鼻尖；人工距离较长；和高品味。 1q21.1 微缺失综合征的其他常见体征和症状包括小头畸形、身材矮小和白内障等眼部问题。此外，少数1q21.1微缺失综合征还与心脏缺陷、生殖器或泌尿系统异常、骨骼异常（尤其是手和脚）和听力损失有关。

1q21.1微缺失综合征患者的神经系统问题包括癫痫发作和肌张力降低（低肌张力）。这些疾病会影响沟通和社交互动，例如自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍（ADHD）和睡眠障碍等。研究表明，1q21.1区域遗传物质的丢失也可能是精神分裂症的危险因素。

一些患有1q21.1 微缺失的人没有上述任何智力、身体或精神症状。在这些个体中，在进行基因检测时经常会检测到微缺失，因为它们与染色体变化有关。目前尚不清楚为什么一些携带1q21.1 微缺失的人会出现症状，而另一些人则不会引起任何健康问题。

部分1q21.1 微缺失综合征患者无症状

1q21.1 微缺失综合征的发生率1q21.1 微缺失是一种罕见的染色体改变；医学文献中仅报道了几十个具有这种缺失的个体。

1q21.1 微缺失综合症的原因大多数患有1q21.1 微缺失的人在1 号染色体的q21.1 区域缺失大约135 万个碱基对，但是，缺失区域的确切大小各不相同。这种缺失会影响每个细胞中的1 号染色体。

1q21.1 微缺失引起的体征和症状可能与该区域多个基因的丢失有关。研究人员正在努力确定哪些缺失基因导致了这些体征和症状。由于一些1q21.1 微缺失的人没有明显的相关特征，因此环境因素被认为也发挥了作用。

1q21.1 微缺失是一种罕见的染色体改变

研究人员有时将1q21.1 微缺失称为1.35 Mb 远端复发性缺失，以将其与导致远端桡骨综合征（TAR 综合征）但不伴有血小板减少症的基因改变区分开来。 TAR 综合征是由1.35 Mb 缺失发生区域附近的染色体1q21.1 区域中独特的较小DNA 片段缺失引起的。与TAR 综合征相关的染色体改变通常称为200 kb 缺失。

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