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14号染色体异常会带来哪些疾病?

    发布时间:2023-08-21   
14号染色体异常会带来哪些疾病?

一般来说,14号染色体异常有多种原因,比如父母染色体异常引起的。在胚胎发育过程中,孕妇接触有毒有害物质,会导致14号染色体异常。当这条染色体数量异常时,胎儿可能患有先天性疾病或导致畸形,所以最好确认一下此时可以通过羊膜穿刺术或非侵入性DNA检查来了解情况。毕竟异常也会导致流产,往往胎儿医生会让她终止妊娠。

无论有多少条染色体异常,共同的特点就是往往会造成胎儿畸形、流产、发育缓慢等,而如果14号染色体异常,主要是什么情况,比如缺失、重复等,这会导致发育障碍,还会引起一些疾病。而且染色体问题一般是无法治愈的,所以是否有问题,首先需要通过检查来确定。关于14号染色体的主要决定,下面列出相关情况希望对大家有所帮助。

14号染色体决定什么

14 号染色体是迄今为止已测序的最大染色体。在14号染色体上发现的1000多个基因中,目前发现了阿尔茨海默病。相关基因。有些遗传病是密切相关的。它对人体免疫系统也有重要影响。临床上可以通过羊膜穿刺术或无创DNA方法检查14号染色体的异常,可以准确观察胎儿是否患有先天性疾病或畸形。如果复查结果没有异常,可以继续观察。

十四号染色体异常的相关病症

正常情况下,人体有23对染色体,其中22对是常染色体,一对是性染色体。如果检查出胎儿14号染色体异常,一般会导致孕妇流产、胎儿畸形。还可能引起一些疾病,比如常见的:

1、环14号染色体综合征

这种症状是当染色体在两个地方断裂并且断裂的末端融合在一起时发生的圆形结构。这种情况也与14号染色体缺失有关,这主要导致智力障碍和胎儿发育迟缓。

2、多发性骨髓瘤

这种情况是一种重排(易位),将遗传物质从其他几条染色体之一移动到14 号染色体的区域,这种情况发生在20% 至60% 的多发性骨髓瘤病例中,由癌症浆细胞引起。

3、其他癌症

14 号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位与多种癌症有关。这些易位破坏了对于控制细胞生长和分裂至关重要的基因。涉及14 号染色体的易位已在造血细胞癌症(白血病)、免疫系统细胞癌症(淋巴瘤)和几种相关疾病中发现。例如,伯基特淋巴瘤(一种最常见于儿童和年轻人的白细胞癌症)与8 号和14 号染色体之间的易位有关。

4、其他染色体病症

14 号末端缺失综合征这种罕见疾病会导致与14 号染色体环综合征相似的体征和症状。 14 号末端缺失综合征是由14 号染色体长(q) 臂末端的多个基因丢失引起的。患有这种疾病的人可能会出现肌张力弱、头小、频繁呼吸道感染、发育迟缓和学习困难等症状。

5、FOXG1综合征

删除4 号染色体长(q) 臂上的部分遗传物质可导致FOXG1 综合征,这是一种以发育受损和大脑结构异常为特征的罕见疾病。典型症状:先天性身体畸形、大脑结构和功能异常。

温馨提示:要知道,染色体异常的临床症状主要与染色体异常的位置,以及缺失的片段和大小有关,而且染色体异常还可导致胎心骤停、胎儿畸形、自然流产、遗传、智力低下、发育缓慢等,所以存在染色体问题。对于怀孕来说,必须进行针对性的治疗。

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