第三代试管婴儿”是大家都熟悉的俗名，其实目前的正式名称是胚胎植入前基因检测（PGT），1989年首次应用于辅助生殖临床治疗，距今已有30多年的历史。
第三代是一二代的升级版吗？
第三代是相对于第1代第二代而言的。
第一代试管婴儿指的是两块电池。施肥时采用自然施肥。雄性性细胞和母细胞放在培养皿中，让它们自由恋爱、结合。
二代试管婴儿指男性细胞活力有限，害羞，或母细胞外壳太厚（透明带异常），导致无法培养自由恋爱，只能由医生挑选选强者性将细胞直接注射到母细胞中，完成受精过程，“简单粗暴”但“有效”。
第三代试管婴儿就是说我们有了胚胎之后，先不急于移植。而是先对胚胎进行基因分析，选择选染色体或基因正常的胚胎进行移植，以保证胎儿。我们这一代人的健康属于优生优生的范畴。简单来说，三代三代就是将二代受精后的双方细胞培养至囊胚期，检测囊胚内3~5个滋养层细胞的遗传物质，选择010- 63217个可移植胚胎。
PGD、PGS、PGT，傻傻不清楚？
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谈完原理，我们来谈谈第三代试管婴儿名称的演变。
01、PGD
第三代试管婴儿早期的名称是植入前遗传学诊断，或者PGD（植入前遗传学诊断），它是随着试管婴儿技术的出现而诞生的。 PGD中的D是诊断的意思。最初只能诊断少数特定的染色体异常疾病，如染色体平衡易位、性连锁遗传性疾病，所采用的诊断方法也处于早期阶段。 FISH方法需要特定的探针，只能检测有限数量的染色体，而忽略了其他染色体的检测，相对有限。
02、PGS
随着诊断技术的进步，全染色体技术（CCS）出现了，它可以在一次测试中检测出所有染色体。其中包括微阵列比较基因组杂交（aCGH）、微阵列单核苷酸多态性性（aSNP）、定量聚合酶链式反应（qPCR）和下一代高通量测序（NGS）等。这时第三代试管婴儿技术还有另一个名字，即植入前遗传学筛查，简称PGS（植入前遗传筛查），其中S的意思是筛查，可以针对胚胎的所有染色体。 筛查，可以检查染色体对是否缺失，染色体形态结构是否正常等，大大增加了临床适用范围。
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因此，PGD、PGS都是第三代试管婴儿。
03、PGT
为了规范名称，世界卫生组织于2018年将PGD和PGS合并，称为植入前基因检测，简称PGT（植入前基因检测）。随着第三代试管婴儿在临床的广泛应用，越来越多的遗传病可以被检测到，从特定的单染色体异常，到单基因疾病，再到非整倍体胚胎筛查等等，它们采的检测方法使用的也不同。为了更清楚地表明检测的目的和方法，几个新术语诞生了，即PGT-A、PGT-M和PGT-SR。
04、PGT-A
PGT-A，植入前非整倍体遗传学筛查（PGT for Aneuploidies），正常人类染色体应该是23对，总共46条，如果出现在受精双方细胞发育过程中或胚胎受精后染色体复制的异常，即拷贝体变形，某对染色体多出一条或缺失一条染色体，称为非整倍体。如果将这样的胚胎移植到体内，大多数都难逃流产的结果。有时候，能出生的人也会有缺陷。著名的唐氏综合症是21对染色体中出现3条染色体。
在接受试管婴儿治疗的人群中，非整倍体的概率仍然非常高，特别是在反复植入失败的老年患者中。因此，PGT-A的应用也日益增多。
05、PGT-M
PGT-M，针对单基因/辛兹基因缺陷的PGT（PGT for Monogenic/Sinzyegene缺陷），可以帮助家庭中携带遗传性单基因疾病的夫妇，使其能够生育正常或正常的孩子。隐性性致病基因携带者（不患此病）的后代。
现实中，由染色体中某些基因异常引起的遗传病有很多，如色盲、血友病、先天性性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、维生素D抵抗性佝偻病、多指症、软骨发育不全等。 夫妻一方携带显性性致病基因，夫妻双方均携带隐性性基因，或有特定遗传病家族史的夫妇，单方患病风险较高基因疾病怀孕。夫妻。
06、PGT-SR
PGT-SR，即植入前染色体结构重排遗传学筛查（PGT for Chromosomal Structural Rearrangement），主要用于染色体结构重排的携带者，即平衡易位或罗氏易位的患者。这些患者中正常或携带型胚胎的比例仅为10-30%。通过PGT-SR技术，可以提取这些正常或携带型胚胎进行胚胎移植，以减少流产的发生。
然而，传统的PGT-SR技术无法区分完全正常胚胎和易位携带胚胎。平衡易位携带者生下的孩子仍有50%左右的可能性，长大后会出现反复流产、死产、出生缺陷等情况。风险。
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07、PGH
2017年，上海嘉遗传不孕不育诊疗中心研发出全基因组单倍型连锁分析技术（简称PGH，俗称去污），利用基因芯片获得全基因组SNP基因分型，利用连锁分析构建载体家庭。全基因组单倍型通过定位胚胎是否携带易位染色体单倍型以及易位断点区域是否发生同源重组来判断胚胎的染色体状态，成功实现正常胚胎与易位胚胎的准确区分。从而彻底阻断平衡易位核型向后代的传递。
