因内的一些变化或突变以致基因不能产生所需的蛋白质，从而限制了细胞的功能;其他突变产生对细胞有毒的蛋白质;还有其他突变导致异常蛋白质不能正常运作。在所有三种情况下，结果都是对光眼睛感受器造成损害。

　　什么是光感受器？

　　光感受器是视网膜中观察外界细胞，吸收光并将光转换为信号，这些信号被发送到视网膜中的其他细胞，并最终通过视神经传递到大脑，在大脑被处理成看到的图像。

　　有两种类型的光感受器，称为视杆和视锥细胞。视杆位于视网膜的外部区域，让人们可以看到昏暗和昏暗的光线;视锥细胞主要存在于视网膜的中央部分，使人们能够感知精细的视觉细节和颜色。

　　色素性视网膜炎如何影响视力

　　在RP的早期阶段，视杆比锥体受到更严重的影响。由于视杆损坏，患者会经历夜盲症和视野的逐渐丧失。视杆损坏最终导致锥体的破坏和损坏。在RP的后期阶段，随着视锥细胞死亡，人们往往会失去更多的视野，形成“隧道视觉”。

　　患者可能难以完成日常生活的基本任务，例如阅读，驾驶，没有帮助的行走，或识别面部和对象。

　　视网膜电图（ERG）测量感光细胞活动。

　　色素性视网膜炎遗传模式

　　先简单介绍下关于基因以及它们如何从父母传给孩子的知识。体内的每个细胞都含有23对染色体，每个染色体的一个拷贝由父母在受孕时通过卵子和精子细胞传递，性染色体的X和Y染色体决定一个人是出生于女性(XX)还是男性(XY)。其他22对染色体称为常染色体，常染色体含有绝大多数决定非试管特征的基因。